הריון / לידה

סיבות גנטיות להפלות. הם משפיעים על מחצית ההפלות

סיבות גנטיות להפלות. הם משפיעים על מחצית ההפלות



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

הפלה היא חוויה לא נעימה וטראומטית במיוחד עבור הורים הממתינים ללידת ילד. למרות זאת, הפלה ספונטנית נחשבת לסיבוך ההריון השכיח ביותר ומשפיעה עליו בערך 15% מכל ההריונות. לפעמים זה קורה בשלבים כה מוקדמים שהאישה אפילו לא מבינה שהיא באמת ציפתה לילד. הגורמים להפלות ספונטניות כוללים גורמים גנטיים (50%), הורמונליים (25%), אנטומיים (10%), זיהומיים (5%) ואחרים, למשל תחלואה משותפת, עישון או שתיית אלכוהול (10%). במאמר זה ננסה להסביר ולהסביר במקצת את הגורמים האחראים לרוב המקרים של הפלות, כלומר הפרעות גנטיות.

מדוע הפלות נגרמות מסיבות גנטיות קבוצה כה גדולה?

הפרעות גנטיות בתדירות הגבוהה ביותר כבר בשלב ההפריה בגלל חלוקת תאים מאוד אינטנסיבית, הם נמצאים כמעט בעובר כולו. זה בתורו הופך אותו "בעיני הגוף" ליצור לא נכון וזר.

אמא טבע במשך מאות שנים של התפתחות אנושית תיכנתה את האורגניזמים שלנו כך שכאשר תבחר בן זוג לחפש את התכונות הנכונות שאחראיות למשיכות ותושייה. אינסטינקט כזה מכוון הישג הפרט של הצלחה אבולוציונית, כלומר ההמתנה של ... נכדים. הנכדים הם אלו שיוכיחו כי הגנים שלנו בשילוב הגנים של בן הזוג יצרו צאצאים רבייה רבייה ומאגר המשותף של הגנים הטובים שלנו יוכל להעביר הלאה. אינדיבידואל חזק ומושך הוא אפוא במידה מסוימת ערובה לגנים הנכונים, ובכך לצאצאים בריאים.

עבור חלקם, כמובן, ניתן למשוך קלות בתרגום זה, אך בהחלט אף אחת מהאימהות לעתיד לא תכחיש שהיא תרצה את הטוב ביותר לילדה. כך פועלת (ללא ידיעתה) אורגניזם נשי, ולכן עוברים ממנו עוברים חריגים גנטיים, לאחר הכרה בשגיאות גנטיות קיימות. זו גם הסיבה שהם עונים במשך מחצית הגורמים להפלות ספונטניות.

מספר ההפלות המוכרות על ידי הרופאים נע בין 15 ל -25%, בעוד ששארן אסימפטומטיות, וזו הסיבה שבדרך כלל נשים בכלל לא יודעות שעברו הפלה.. לעתים קרובות מאוד קורה שהם אולי אפילו לא יודעים שהם היו בהריון, מכיוון שהווסת מאחרת לפעמים לכל אחד מאיתנו.סיבות גנטיות להפלות

ניתן לחלק את הגנים הגנטיים להפלות לשתי קבוצות המתרחשות בתדירות שווה: הפרעות באנאופלואיד והפרעות באאופלואיד. בואו נסביר תחילה כיצד הם שונים ומה משמעות ההפרעות הללו למעשה.

ובכןהפרעות באנאופלואיד מתייחסות לכמות שגויה של כרומוזומים, לעומת זאתהפרעות באאופלואיד הן אלה עם המספר הנכון של הכרומוזומים (46), אך עם שברים לא נכונים ולא תקינים. נסביר בקצרה את החסרונות המדויקים העומדים מאחורי מושגים אלה.

הפרעות אאנופלואיד (כמותי)

הם מהווים בדיוק מחצית מכל ההפרעות הגנטיות, אך בגלל המחלות הקשורות אליהם, הן בהחלט ידועות יותר מהפרעות באופלואידים.

ככל 50% מהאנאופולידיות הכרומוזומליות הן טריזומיות, כלומר תופעה כאשר 46 נוספים נוספים ל 46 כרומוזומים רגילים. המפורסם ביותר מבין השלשות הוא כמובן תסמונת דאון - זהו גם האנאופולידיות הנפוצה ביותר בקרב תינוקות שנולדו בשידור חי. במקום הקריוטיפ 46XX הנכון לילדה או 46XY לילד, לחולים עם תסמונת דאון יש כרומוזום 21 נוסף והקריוטיפ שלהם מוצג כ- 46XX (או XY) +21. כמו כל הפגמים והתסמונות הגנטיות, ישנם חריגות שונות במבנה הגוף ותפקודו, כמו פגמים בלב, בשלד ובדרכי העיכול. תסמונת זו מתרחשת בתדירות של כ 1: 800 - 1: 1000.

טריזומיות אחרות, פחות ידועות, הן למשל.תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פאטאו (טריזומיה 13).

ההפרעה השכיחה הבאה היא מונוזומים, המייצגים כ 15-25% מהאנאופולידיות. שלא כמו טריזומיה, במקרה זה, במקום כרומוזום נוסף, אחד מהם פשוט חסר. דוגמה למונוזומיה ניתן למצוא אצל בנותתסמונת טרנר, מאופיין בין היתר מחסור בגדילה והפרעות במערכת הרבייה.

שני הסוגים האחרונים של הפרעות המייצגים בסך הכל 20% הם טריפלואידים וטטרפולידי. הם קשורים גם להפרעה של כרומוזומים, אך כאן במקום כרומוזום אחד, כל הסט נוסף. במקום הקריוטיפ 46XX / XY הרגיל, יש את הקריוטיפ 69 XXX / XXY / XYY עבור טריזומיה ו 23 כרומוזומים נוספים עבור טטרזומיה, בהתאמה. ליקויים אלה מאופיינים בקטלניות גבוהה מאוד, והילודים הנגועים בשידור חי מתים זמן קצר לאחר הלידה.הפרעות בשכבה

הפרעות באאופלואיד מתייחסות למספר הרגיל של הכרומוזומים בהם, לעומת זאת, התרחשו כמה מוטציות. אנו יכולים לכלול גנים (יחיד / רב-גנים), הפרעות גנטיות מבניות אחרות.

מחלות מונוגניות, כפי שהשם מרמז, קשורות למבנה הלא תקין של גנים בודדים. מצד שני, הפרעות מולטי-גנטיות כוללות גנים שונים העשויים להיות על כרומוזומים שונים.

בהתאם לכרומוזום בו התרחשה המוטציה, אנו מבחינים באוטוסומל ( הנוגע לטעויות ב 22 זוגות כרומוזומים) והטרונומיים (ביחס למומים בזוג הכרומוזומים המיניים XX / XY). מחלות אוטוזומליות כוללות, אך אינן מוגבלות, פנילקטונוריה, סיסטיק פיברוזיס, למשל, תסמונת מרפן. בין מחלות הקשורות למין (הטרוזומליות) ניתן למצוא למשלעיוורון צבעים, המופיליה או ניוון שרירים. בזכות התקדמות הרפואה וידע טוב יותר ויותר על ה- DNA האנושי, מדענים מפתחים כל הזמן שיטות חדשות להילחם במחלות אלה, ויוצרים תכשירים מודרניים המבוססים על פגמים גנטיים המופיעים במחלות ספציפיות, מה שאומר שליותר ויותר אנשים שנפגעים מהפרעות גנטיות יש סיכוי לחיים טובים יותר ויותר. מצד שני, הפרעות גנטיות מתופעות מאוד של euploid המתרחשות בעובר המתפתח הופכות לסיבה להפלה שלו, מסיבות גנטיות.

הגורמים השכיחים ביותר להפלות ספונטניות הם הגורמים הגנטיים שתוארו על ידינו. זאת מכיוון שמוטציות וחריגות גנטיות הנובעות בשלב מוקדם של התפתחות העובר משוכפלות בתאים הבאים שלא יוכלו לתפקד כראוי. למרות שבימינו חלק גדול מהאוכלוסייה סובל ממחלות גנטיות שונות (סיסטיק פיברוזיס, המופיליה, תסמונת טרנר או תסמונת קלינפלטר), עוברים רבים מושפעים ממומים כה מתקדמים עד שהם לא הצליחו להמשיך לצמוח ולחיות. מסיבה זו, הפרעות גנטיות הן קבוצה כה גדולה, המהוות עד 50% מהגורמים להפלות ספונטניות.