הריון / לידה

בדיקות גנטיות בהריון - מתי ומה ניתן לעשות

בדיקות גנטיות בהריון - מתי ומה ניתן לעשות


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

בשנים האחרונות נצפתה התפתחות אינטנסיבית של אבחון טרום לידתי ברחבי העולם. זה מאפשר גילוי מוקדם של חריגות בעובר, וכך להכין הורים ללידת ילד עם מום גנטי או לקבל החלטה להמשיך בהריון או ליישם טיפול תוך רחמי. אז איך נראות בדיקות גנטיות בארצנו ומתי הן מבוצעות?

בדיקות גנטיות בהריון: אבחון טרום לידתי לא פולשני

השלב הראשון באבחון מומים גנטיים בעובר הוא בדיקות טרום-לידתיות לא פולשניות. למען ביטחונה, אמינותה וזמינותה גבוהה, יש להציעה לכל אישה בהריון. מתוכם, בארצנו מבוצעים:

  • אולטרסאונד גנטי - מבוצע בשליש הראשון, לא יאוחר מ- 14 שבועות להריון. זה מאפשר הערכה של שקיפות צוואר הרחם (הסמן החשוב ביותר של מומים בעובר המגביר, בין היתר, בתסמונת דאון, אדוארדס או תסמונת טרנר), את נוכחות עצם האף (היעדרו מתאם עם ליקויים גנטיים רבים כמו תסמונת דאון שכבר או תסמונת אדוארדס), זורם דרך השסתום טריגמינל בלב הילד (התחדשותו מתרחשת אצל 55% מהעוברים הסובלים ממומים גנטיים), או דופק העובר (ערכיו הגבוהים אופייניים לתסמונת פטאו).
  • לב עוברי של ECHO - היא מבוצעת בין 18 ל 22 שבועות של ההריון ומאפשרת לאתר מומים לביים מולדים שעלולים להופיע יחד עם תסמונות גנטיות שונות (לדוגמא, הערוץ האטריובנטריקרי השכיח הוא פגם המאפיין תסמונת דאון).
  • מבחן כפול (מבחן PAPP-A) - הוא מבוצע בין 11 ל -14 שבועות להריון והוא מורכב בקביעת ריכוז הסרום של שני סמנים - חלבון PAPP-A וגונדוטרופין כוריוני (בטא-HCG). בשילוב עם אולטרסאונד גנטי, מדובר בכלי רגיש מאוד המאפשר להעריך את הסיכון למומים גנטיים בעובר (רמות נמוכות של חלבון PAPP-A ורמות גבוהות של בטא HCG מאפיינות את תסמונת דאון, ורמות נמוכות של שני הסמנים מופיעים בתסמונות אדוארדס ופאטאו).
  • מבחן משולש - היא מבוצעת בין 14-20 שבועות של הריון והיא מורכבת בקביעת ריכוז הסרום של שלושה סמנים - אלפא-פטרופרוטאין, בטא-HCG ואסטרול. בהשוואה לבדיקה הכפולה, יש לו רגישות מעט נמוכה יותר באיתור מומים גנטיים והיא מומלצת רק לנשים שלא ביצעו בעבר את בדיקת PAPP-A או כתוסף.

בשלב זה ראוי לציין זאת המחקרים הלא פולשניים שהוצגו לעיל לעולם אינם מאפשרים תשובה של מאה אחוז לשאלה האם לילד יש תסמונת גנטית ספציפית. רק בדיקות גנטיות פולשניות יכולות לתת תוצאה מסוימת.

בדיקות גנטיות פולשניות

בדיקות גנטיות פולשניות מסתמכות לוקח תאי עוברים ואז בודק את הקריוטיפ שלהם (תסמונת כרומוזום). בשל העובדה שהם מאופיינים יש להציע סיכון מסוים לילד רק לאותם חולים שהאבחנה הבלתי פולשנית שלהם הראתה סיכון מוגבר למומים בפעוטם. הבדיקות הבאות זמינות בארצנו:

  • דגימת villus chorionic (CVS) - הם מבוצעים בין 11 ל 14 שבועות של הריון ומורכבים מאיסוף תאים כוריוניים הנמצאים תחת שליטת ראש אולטרסאונד. המחקר קשור לסיכון להפלה ספונטנית של 2-3%.
  • דיקור מי שפיר גנטי - היא מתבצעת בין 15 ל 20 שבועות של הריון והיא מורכבת באיסוף חלק של מי השפיר באמצעות מחט מיוחדת, המכילה תאי עובר (מי שפיר). הסיבוכים במקרה שלה הם נדירים יותר מאשר בעת נטילת תאי villus chorionic (הפלות ספונטניות לאחר בדיקת מי שפיר גנטית מתרחשת בתדירות של כ- 1%).
  • cordocentesis - הוא מבוצע לאחר השבוע ה -16 להריון (בדרך כלל בשבוע ה -18) וכרוך באיסוף כמה מיליליטר של דם עוברי מחבל הטבור. ההליך מבוצע בהדרכת אולטרסאונד ומשמש, בנוסף לקריוטיפ העובר, להערכת הפרמטרים המטבוליים והמטולוגיים של הילד (זה חשוב במיוחד אם יש חשד למחלה המוליטית). הקורדוצנטזה מאופיינת במבחן הפולשני הקשה ביותר לביצוע, ובכך יש את הסיכון הגבוה ביותר לסיבוכים.

לסיכום, אבחון טרום לידתי הוא הזדמנות נהדרת לאבחן מוקדם של הפגם הגנטי של הילד. זה נותן להורים וגם לרופאים זמן לקבל החלטה האם להמשיך את ההיריון או אולי להציג שיטות טיפול בפעוט רחם.

ביבליוגרפיה:גינקולוגיה ומיילדות מאת גרז'ורג 'ח. ברבורוביץ'



הערות:

  1. Vukus

    Entertaining topic

  2. Tyeis

    זה יהיה רעיון אחר רק דרך אגב

  3. JoJorg

    remarkably, the useful phrase

  4. Zolotaxe

    לדעתי אתה בדרך הלא נכונה.

  5. Shakanos

    תודה על העזרה בשאלה זו, עכשיו אני לא מודה בטעות כזו.

  6. Hlinka

    המשפט הזה פשוט מדהים)



לרשום הודעה